1.診斷時需與骨骼發育落后所致的矮小癥相鑒別,如呆小癥(先天性甲狀腺功能減低癥),多發性硫酸酶缺乏癥(尿中硫化物和硫化膽固醇增多)。

2.共生有阿爾戈馬型鐵礦與火山成因金礦。塊狀硫化物礦床遭受變質、變形、偉晶巖的改造，并在主褶皺幕期迭生與基性巖有關的熱液多金屬礦化。